Voici DNA.LAND, le plus grand projet d’analyse du génome humain au monde

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C'est seulement en analysant un très grand nombre de séquences d'ADN que les généticiens peuvent trouver des relations statistiquement fortes entre les gènes et les caractères. - Ph. Shaury / Flickr / CC BY SA 2.0

C’est seulement en analysant un très grand nombre de séquences d’ADN que les généticiens peuvent trouver des relations statistiquement fortes entre les gènes et les caractères. – Ph. Shaury / Flickr / CC BY SA 2.0

Il s’appelle DNA.LAND et c’est le plus vaste projet d’analyse de génomes humains qui ait jamais vu le jour. Son but : étudier les gènes de millions de personnes, afin d’établir comment ils influencent leur santé et leurs caractéristiques physiques.

Pourquoi un si grands nombre de participants ? Car pour découvrir comment les gènes influencent le bon fonctionnement de l’organisme, les scientifiques ne peuvent tirer des résultats fiables qu’en travaillant sur des grands nombres d’individus, de manière à ce que les liens statistiques entre tel gène et tel caractère (par exemple, une prédisposition à l’obésité) soient les plus solides possibles.

C’est ainsi que le généticien computationnel Yaniv Elrich du Massachussets Institute of Technology (États-Unis) a eu une idée qui promet de pousser la recherche génétique dans le domaine du Big data (les grands corpus de données) : se servir, pour ses analyses, de la grande quantité de génomes déjà séquencés par des entreprises commerciales de généalogie, telles que Family Tree DNA, Ancestry.com 23andMe. Ces dernières proposent de remonter son lignage en recherchant dans l’ADN des traces de parenté avec d’autres participants.

L’idée : analyser les génomes humains déjà séquencés par des entreprises commerciales

Moyennant paiement, quiconque peut envoyer à ces entreprises de génomique un échantillon de salive ou de sang, et recevoir en échange une analyse complète de l’ADN (chromosomes autosomiques, chromosomes sexuels, mitochondries), suite à laquelle il ou elle sera mis en contact avec les personnes les plus proches génétiquement.

Avec le projet de science participative DNA.LAND, Yaniv Elrich, surnommé le “hacker du génome” compte ainsi exploiter ces bases de données génomiques déjà existantes, ce qui lui épargnerait tout le processus, aussi coûteux que fastidieux, de la récolte des échantillons génétiques, de leur séquençage et du stockage des données.

Il a ainsi lancé un appel à participation aux personnes ayant déjà fait séquencer leur génome par voie commerciale, afin qu’ils mettent à disposition les résultats à la science. Présenté ce 10 octobre à la conférence annuelle de la Société américaine de génétique humaine (ASHG), DNA.LAND sera réalisé en tandem avec Joseph Pickrell du New York Genome Center et de l’université Columbia (New York).

Le but : établir des liens statistiquement significatifs entre gènes et maladies

L’avantage pour les participants à la plate-forme DNA.LAND ? Ils gagneront des informations supplémentaires sur leur profil génétique (car le séquençage commercial présente des “trous”) et pourront connaître les personnes avec qui ils partagent le plus de séquences génétiques, et qui font donc peut-être partie de leurs cousins éloignés.

De leur côté, en plus d’un très grand nombre de séquences génétiques, les chercheurs auront aussi accès à des informations précieuses sur le vécu et l’état de santé des participants et de leur famille d’origine. Ils espèrent ainsi établir des relations plus étroites entre la présence de certaines séquences d’ADN et de certaines maladies, comme les cancers, les démences (Alzheimer) ou les maladies métaboliques (diabète, obésité…).

Pour l’instant, DNA.LAND compte 6651 participants, mais avec l’accélération des techniques de séquençage, le nombre de participants pourrait connaître une inflation considérable. Yaniv Elirch affirme que d’ici à 2025, deux milliards de personnes par le monde pourraient avoir fait séquencer leur génome par voie commerciale. Ce qui pourrait grandement profiter aux projets scientifiques !

Une mise en garde cependant : si DNA.LAND assure qu’il traitera les données que de manière anonyme, les chercheurs eux-mêmes affirment qu’il ne serait pas impossible qu’ils puissent identifier une personne rien qu’à partir de son ADN ! Dévoiler l’identité d’une personne à partir de ses gènes était d’ailleurs l’un des objets d’étude précédents de Yaniv Elrich…

Pour preuve de leur bonne foi, Elrich et Pickrell ont publié l’intégralité de leur génome sur la plateforme DNA.LAND.

—Fiorenza Gracci

 

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> Lire aussi dans les Grandes Archives de Science & Vie :

  • Google, le nouvel Einstein – S&V n°1138 (2012) – Depuis une dizaine d’années, la plupart des données qui circulent dans la Toile sont conservées dans les serveurs des grandes firmes d’internet. Grâce à cela, nous possédons une mémoire détaillée des activités humaines et des évènements passés et présents… que les scientifiques exploitent pour pister des épidémies, découvrir de nouvelles lois, soigner des maladies. La science des Big Data est en route.

1138

  • L’ADN connaît votre visage – S&V n°1165 (2014) — A partir d’une trace de salive laissée sur un verre ou d’un cheveu tombé par terre, des logiciels de profilage génétique permettront très bientôt de réaliser de vous un portrait-robot ! Ce qui intéresse beaucoup la police judiciaire.

S&V 1165 - ADN portrait robot

S&V 1135 - genetique sequencage

 

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Pour Jean-Paul Allaux, kinésithérapeute pendant 40 ans et enseignant à l’université de Pau et aux thermes de Cambo-les-Bains (64), la réponse se trouve dans notre respiration : « Respirer, c’est vivre, c’est un réflexe de survie. Dès lors que l’enfant se sert de son nez, il est beaucoup plus réceptif à ce qui se passe autour de lui. Un enfant au nez bouché va respirer par la bouche, et la zone olfactive ne sera plus stimulée. » Un enfant qui respire mal, dormira mal, sera fatigué et aura du mal à se concentrer.

Apprendre à respirer, ça commence par apprendre à se moucher et à respecter une…

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En quoi la biodiversité nous est-elle utile ?

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A l'heure où les espèces disparaissent à grands pas, pour cause d'activités humaines, la préservation de la biodiversité est devenue une priorité (Ph. Dan McKay via Flickr CC BY 2.0).

Faudra-t-il un jour aller au musée pour voir la richesse de la nature ? A l’heure où les espèces disparaissent à grands pas, pour cause d’activités humaines, la préservation de la biodiversité est devenue une priorité (Ph. Dan McKay via Flickr CC BY 2.0).

Il est habituel de répondre à cette question par l’énumération de ce que l’on appelle désormais les “services écosystémiques” – c’est-à-dire les services que les écosystèmes, et plus généralement la nature, rendent à l’homme. Ainsi, le bon fonctionnement des écosystèmes régit-il aussi bien la pêche que l’agriculture, ou encore le stockage naturel du carbone, la dégradation des déchets humains, la protection contre l’érosion… L’industrie, notamment pharmaceutique, puise par ailleurs largement dans le vivant pour ses innovations.

Mais cette énumération ne répond qu’en partie à la question. Car la biodiversité, c’est la “diversité” du vivant. Or, il est beaucoup plus difficile de démontrer que la diversité elle-même (issue de millions d’années d’évolution dans un environnement fluctuant) est utile aux services écosystémiques – autrement dit, qu’un écosystème diversifié rend plus de services à l’homme qu’un autre moins varié.

Biodiversité égale productivité ?

Prenons l’exemple d’une forêt : elle fournit du bois (matériau et énergie) ; elle maintient le sol, évitant ainsi les dégâts de l’érosion ; elle stocke du carbone, ce qui stabilise le climat ; elle filtre l’eau, ce qui accroît sa qualité, etc. Mais en quoi est-il utile à l’homme que cette forêt soit diversifiée ?

Une plantation de peupliers issus d’un clone unique, qui est donc un milieu dont la diversité génétique est quasi nulle, parvient à rendre, à peu de chose près, tous les services ci-dessus. Pourtant, les spécialistes des écosystèmes se sont longtemps efforcés de démontrer que les écosystèmes diversifiés étaient plus productifs. Selon eux, la biodiversité accroît la quantité de matière vivante produite au mètre carré.

Il faudrait des expériences très longues

Toutefois, si plusieurs travaux accréditent cette hypothèse, la démonstration se heurte à de nom­breuses difficultés pratiques et ne convainc pas tout le monde. Les seuls écosystèmes qui se prêtent à l’expérimentation sont des mésocosmes, c’est-à-dire de petits milieux de quelques dizaines de mètres carrés, précisément contrôlables.

Est-il légitime de généraliser des résultats obtenus sur de tels échantillons ? Un écosystème véritable, avec ses échanges d’espèces et de matière sur de longues distances, obéit nécessairement à des lois un peu différentes. En outre, un écosystème peut se montrer productif quelques années, puis péricliter… Il faudrait donc, en principe, des expériences très longues, lesquelles ont rarement été menées.

Une meilleure résistance aux perturbations

Finalement, la défense de la biodiversité s’appuie sur une autre idée : celle de la résilience des écosystèmes, expression qui caractérise leur capacité à retrouver leur état initial après une perturbation. Logique : les écosystèmes où plusieurs espèces remplissent les mêmes fonctions sont plus stables que les autres. De ce point de vue, la biodiversité constitue donc “une forme d’assurance quant au fonctionnement à long terme des écosystèmes”, pour reprendre l’ex­pression de Christian Lévêque, directeur de recherches à l’Institut de recherche pour le développement (IRD).

Or, le développement humain engendre et continuera à générer des perturbations importantes : introduction d’espèces, bouleversements climatiques, pollutions, fragmentation… Toutes perturbations auxquelles il est dans notre intérêt que la nature résiste. La monoculture de peupliers, par exemple, est bien plus vulnérable qu’une forêt mélangée, face au risque d’une baisse de la ressource en eau ou de l’apparition d’un nouveau ravageur.

Un droit à l’existence

On peut donc voir la défense de la biodiversité comme une protection – relative – contre les chocs toujours plus brutaux que nous infligeons à la biosphère… Sachant, pour finir, qu’un autre débat – plus philosophique celui-là – est de savoir si seules les choses utiles méritent notre protection. Il n’est en effet pas absurde, à l’heure où les capacités de destruction de l’humanité croissent de manière exponentielle, d’estimer que le vivant aurait un “droit” à l’existence en soi – simplement parce qu’il est là et que nous en sommes issus.

Y.S.

D’après S&V n°1096

 

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> Lire aussi dans les Grandes Archives de S&V :

  • Les animaux malades de l’homme — S&V n°1149 – 2013. Aux quatre coins de la planète, les dégâts que notre espèce fait subir aux autres ne se comptent plus. Tour d’horizons en images.

S&V 1149 - animaux disparition

  • Vers la fin des grands arbres ? — S&V n°1151, 2013. Le réchauffement comme la déforestation menacent la survie des grands séquoias, baobabs et autres géants des forêts.

S&V 1151 - grands arbres

S&V 1159 - globes forets

 

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