Tay-Sachs, options de planification familiale et le diagnostic préimplantatoire (DPI)

Si vous avez eu un enfant ou un membre de la famille atteint de la maladie de Tay-Sachs, ou si vous et votre partenaire êtes tous deux des transporteurs de Tay-Sachs connus, vous pouvez ont interrogé sur les options disponibles pour vous aider à avoir des enfants indemnes de cette maladie. La maladie de Tay-Sachs est une maladie héréditaire d'apparition dans l'enfance qui provoque une dégénérescence neurologique progressive jusqu'à la mort, habituellement par trois ou quatre ans. Actuelle, il n'existe aucun traitement ni remède. La maladie de Tay-Sachs est héritée de manière autosomique récessive. Cela signifie que les couples dont les deux membres sont porteurs de Tay-Sachs ont un 25%, ou 1 à 4, la chance à chaque grossesse d'avoir un enfant qui hérite de deux copies de la mutation du gène de Tay-Sachs - un de chaque parent - et la volonté développer la maladie. Tay-Sachs est plus fréquente dans la population juive ashkénaze avec une personne sur 3600 bébés sont touchés et un toutes les 30 individus de cette ethnie être porteurs sains de cette condition.Couples peut apprendre de leur risque d'avoir un enfant avec Tay-Sachs en raison de: Histoire de famille: déjà un enfant ou un autre membre de la famille a été diagnostiqué avec la maladie. Tests génétiques porteuse: deux membres du couple sont trouvés porteurs de mutations dans le gène responsable de la maladie au cours de routine testing.When porteuse génétique un couple désirant devenir parents apprend qu'ils courent un risque accru d'avoir un enfant avec la maladie de Tay-Sachs et ils veulent réduire le risque de transmettre cette maladie à leurs enfants, les options suivantes peuvent être envisagées: conception naturelle avec le 25% de chance que le bébé aura Tay-Sachs conception naturelle avec la possibilité de diagnostic prénatal pendant la grossesse pour déterminer si l' foetus a la maladie Adoption utilisation d'un spermatozoïde ou ovule donateur qui est connu pour ne pas être porteur de Tay-Sachs pour éviter de transmettre la maladie le diagnostic préimplantatoire (DPI) avec la fécondation in vitro (FIV) pour choisir les embryons n'ont pas la maladie pour le transfert C'est à uterusTraditionally la mère, les couples à risque d'avoir des enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs ont soit choisi de se lancer dans une grossesse naturelle avec le 25% de chances d'avoir un enfant avec l'état ou ont décidé d'adopter. Une autre option, disponible depuis les années 1980, y compris en cours de diagnostic prénatal au cours de chaque grossesse pour confirmer que le fœtus n'a pas la maladie de Tay-Sachs. Toutefois, si le fœtus se trouve à être touchés, rien ne peut être fait pour traiter la maladie et le couple peut être confronté à des décisions difficiles au cours de la grossesse. Certains couples préfèrent explorer d'autres options de planification familiale plutôt que de prendre cette chance. Pour certains couples, en utilisant soit un spermatozoïde ou ovule donateurs qui se confirme être un non-porteur est un moyen efficace d'avoir un enfant sans maladie de Tay-Sachs. Pour les couples à la recherche d'autres façons d'avoir leurs propres enfants biologiques, une méthode de test appelé le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) peut être un bon diagnostic génétique choice.Preimplantation, ou DPI et Tay-SachsPreimplantation diagnostic génétique, ou DPI, est un test de laboratoire spécialisé utilisé pour la fertilisation in vitro (FIV). Le DPI permet aux gens qui sont touchés avec ou qui sont porteurs d'une maladie héréditaire spécifique la chance d'avoir des enfants indemnes de cette condition particulière. Le DPI a été utilisé depuis le milieu des années 1990 par des couples qui sont à risque connu pour avoir des enfants avec maladie de Tay-Sachs disease.PGD se fait toujours en collaboration avec la FIV - une procédure dans laquelle les œufs de la femme sont stimulés à développer, puis retirés et fécondés par le sperme de l'homme à l'extérieur du corps. Lorsque les embryons atteignent une certaine taille, une ou plusieurs cellules sont retirés de chaque embryon et testés dans un laboratoire DPI pour la mutation (s) présent dans la famille. Une fois le statut de la mutation du gène de chaque embryon est déterminé, les parents et leur médecin FIV alors décider quels embryons qu'ils souhaitent transférer à la uterus.PGD de la femme a été utilisé par les couples à risque de transmettre des maladies génétiques spécifiques pour près de 20 ans. Il ya un certain nombre de DPI laboratoires pays qui offrent actuellement des tests pour plusieurs maladies monogéniques, y compris Tay-Sachs. La plupart des laboratoires DPI peut également développer des tests PGD «coutume» pour les familles avec des maladies génétiques rares ou mutations.Recently, les méthodes PGD plus récents ont permis de tester des anomalies chromosomiques - chromosomes manquantes ou supplémentaires qui, soit provoquer une fausse couche ou la naissance d'un bébé avec un chromosome syndrome comme le syndrome de Down - en même temps que l'essai d'un trouble monogénique telles que la maladie de Tay-Sachs. Lorsque les couples transfert d'embryons avec des résultats de chromosomes normaux sur le DPI, les taux d'implantation peuvent être plus élevés et les taux de fausses couches peuvent être inférieurs aux méthodes PGD traditionnels que seul test pour le trouble d'un seul gène sans évaluer le nombre de chromosomes dans le même temps. D'
Par: Barbara Pettersen